Coleta de Amostras:
Para proporcionar mais conforto aos pacientes e mais praticidade, a coleta de amostra dos Testes Genéticos na CIAM é feita com um Swab bucal. Com o Swab, a coleta de saliva é simples, rápida e indolor.
Teste da Bochechinha
O Teste da Bochechinha é uma triagem neonatal genética que pode ser realizada a partir do primeiro dia de vida do bebê e habitualmente até 1 ano e meio de idade. Através de uma amostra coletada da mucosa bucal, o DNA da criança é analisado para detectar mutações associadas a mais de 540 doenças raras.
Todas as doenças do Teste da Bochechinha se manifestam na primeira infância e já possuem tratamento disponível. Assim, a detecção precoce dessas doenças em recém-nascidos assintomáticos possibilita o acompanhamento adequado e tratamento efetivo em tempo hábil, reduzindo ou eliminando as possíveis sequelas da doença.
Cerca de 80% das doenças raras são consideradas genéticas, causadas por alterações em genes ou cromossomos. Triagens neonatais genéticas, como o Teste da Bochechinha, são essenciais para detectar as doenças raras o mais rápido possível, pois os sintomas podem demorar a aparecer e causar danos irreversíveis.
O Teste da Bochechinha é um Teste de Triagem e não necessita de Pedido Médico.
Painel de Doenças Tratáveis
O Painel de Doenças Tratáveis é um exame genético que analisa 367 genes e é capaz de diagnosticar mais de 340 doenças raras, de manifestação precoce e com tratamento efetivo disponível.
O exames pode ser realizado por pacientes de qualquer idade, por meio da coleta de uma simples amostra da mucosa bucal.
Recomenda-se a solicitação do Painel nas seguintes situações:
– Paciente sintomático com suspeita clínica de doença(s) investigada(s) no painel.
– Criança assintomática com resultado de Teste do Pezinho alterado.
O Painel de Doenças Tratáveis é um exame de diagnóstico e por esse motivo é necessário um pedido médico para realização do exame.
Quais grupos de doenças genéticas são diagnosticadas através do Painel?
- Doenças Endócrinas
- Doenças Esqueléticas
- Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais
- Doenças Hematológicas
- Doenças Hepáticas e Gastrointestinais
- Doenças Imunológicas
- Doenças Neurológicas
- Doenças Pulmonares
- Doenças Renais
- Erros Inatos do Metabolismo
- Neoplasias
- Surdez
Teste SNP-Array
O exame é recomendado para pacientes com suspeita de síndromes causadas por microdeleções e microduplicações, além de auxiliar na investigação de quadros clínicos de causa desconhecida.
- Transtorno do Espectro Autista (TEA);
- Malformações congênitas;
- Deficiência intelectual;
- Atraso de desenvolvimento neuropsicomotor;
- Dificuldades de aprendizado;
- Restrição de crescimento.
O Teste SNP-Array é um exame de diagnóstico e por esse motivo é necessário um pedido médico para realização do exame.
Exoma Completo
O Sequenciamento Completo do Exoma analisa simultaneamente, em uma só análise, quase todos os éxons de mais de 20 mil genes do genoma humano. É uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas.
O Exoma pode ser solicitado para pacientes sintomáticos sem diagnóstico e/ou com suspeita de doença genética.
O Exoma é um exame de diagnóstico e por esse motivo é necessário um pedido médico para realização do exame.
Para demais Testes Genéticos, consulte nossa Equipe pelos telefones: (12) 3635-3069, 3631-7247 ou 98807-0000.